罕见病建立基本保障体系有望在上海首开先河。

　　“今年年底或者明年年初，有关提高罕见病防治水平、建立罕见病基本保障机制的文件将可能出台。”5月26日，在由上海市政协教科文卫体委员会、九三学社上海市委共同举办的“建立罕见遗传病基本医疗保障机制专题研讨会”上，副市长沈晓明如是表示。

　　多元化筹资模式

　　统计数据表明，在上海，可治疗的罕见遗传病有12种，共有患者35人，每年的医疗费用在860万～1464万元，上海市去年发现了3例罕见遗传病患者。

　　全国政协委员李定国在研讨会上表示，关注罕见遗传病不仅是关注少数患者的健康权和生命权，还应该提升到民族素质的层次来给予关注。从遗传学上来说，罕见遗传病遗传基因的携带人群数量要远大于发病人群，从优生优育的角度来说，提高对罕见遗传病的防治水平对出生人口素质、民族素质意义重大。

　　“这应该是一个公共健康问题。”李定国认为。

　　基于这个基础以及上海及全国疾病医疗保障的现状，研讨会上提出了对罕见遗传病基本保障应该实行多元化筹资，即实行个人、政府、医保、商业保险及慈善救助的联合救助机制。药品生产企业应力所能及地降低产品价格，或者是政府给予药品生产企业特许生产资格。

　　研讨会还讨论了罕见病基本保障的具体实施方法。有政协委员建议采取“分步走”策略，即先将上海发现的12种疾病纳入保障范围，待发现新的罕见遗传病病种之后再逐步纳入;或者根据上海财政支付能力，先选择若干种疾病试行纳入政府保障体系，然后再逐步推广。还有政协委员建议，可先尝试定额报销制或单病种报销制，让那些有治疗方法的罕见遗传病患者看到希望。

　　“同时也应该考虑公平性，也就是要考虑合理的保障范围和保障水平。”上海市医学会会长刘俊说。

　　上海有条件率先立法

　　清华大学法学院卫生法研究中心主任王晨光从法律的角度谈建立罕见病基本医疗保障时表示，上海有条件对罕见遗传病率先立法。

　　王晨光认为，虽然少数人患病是概率事件，但因为涉及基因遗传，因此每个人都有潜在的风险，立法是对全社会人口的保障。而且，立法能够可持续推动罕见遗传病患者权利的保障，这不仅是有关措施的制度化，还可以保障罕见病用药研发、市场流通、专利保护等。

　　研讨会上，沈晓明最后还透露，开展针对罕见遗传病的立法调研将被列入“十二五”立法规划中，这也是建立罕见病基本医疗保障机制的具体工作之一。完善罕见病法制体系，应该明确其职责归属于卫生局，明确工作重点、定点医院、成立专家咨询委员会等。

　　鼓励开发相关药物

　　对于罕见病的关注，除了基本医疗保障的空白之外，在相关治疗药物研究、诊断等方面也存在较大的缺陷。研讨会上也针对这些不足之处进行了讨论。

　　针对罕见遗传病确诊难的现状，刘俊建议选择1～2家医院成立罕见病诊疗或研究中心，在资金、政策、科研专项等方面给予支持。同时，在成立诊断和研究中心的基础上成立专业委员会，提供罕见遗传病可通过新生儿筛查、产前诊断降低出生风险的依据以及疾病发病率流行病学调查数据等。

　　沈晓明也提出，应该积极引导开发罕见病用药，政府专项资金可给予补贴或作为风险投资以促进药物研发，同时鼓励引导引进国际上已成熟品种并给予政策倾斜，如在临床试验方面给予特殊审批、建议优先纳入医保或基本药物目录等。

　　沈晓明还透露，将考虑明年把罕见病防治纳入上海市科委的重大课题专项中，在全国范围进行招标。

　　“提高罕见病防治水平的指导意见之类的文件或许会作为上海医改方案的配套文件的形式出台，先易后难，循序渐进。”沈晓明说。

[责任编辑:毛建飞]